Phenylketonuria in Western Libya: Demographic Patterns, Diagnostic Delays, and Neurodevelopmental Outcomes
DOI:
https://doi.org/10.65405/.v10i37.514الكلمات المفتاحية:
Phenylketonuria; autosomal recessive; western region of Libya.الملخص
فينايل كيتون بوربا(PKU (ز بنقص
ّ
ورث بطريقة متنحية مرتبطة بالصبغيات الجسمية، ويتمي
ُ
هو اضط ارب أيضي نادر ي
إنزيم الهيدروكسيالز للفينيل أالنين(PAH (، مما يؤدي إلى تراكم كميات عالية من الفينيل أالنين في الدم، وهو ما قد
ا في الدم
ً
يسبب تلف اغ. تركز هذه الد ارسة على تقييم األنماط الديموغ ارفية لداء الفينيل كيتون في المنطقة الغربية من ليبيا،
باإلضافة إلى دراسة تأثير التدخل المبكر على النتائج النمائية العصبية. تم جمع البيانات في مستشفى الجالء، ثم تحليلها
باستخدام برنامج .SPSS عد التشخيص المبكر
ُ
ي ا بالغ األهمية
ً
والتدخل الغذائي لخفض تركيز الفينيل أالنين في الدم أمر
للوقاية من المضاعفات اإلدراكية والسلوكية المرتبطة بهذا االضطراب.
التنزيلات
المراجع
• Al-Arrayed, S. S., Al-Hajeri, A., & Al-Arrayed, S. (2018). The prevalence
of phenylketonuria in Arab countries, Turkey, and Iran. *The Open Public
Health Journal, 11*, 220-231.
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC5932526/
• Al Mutawa, A., Al-Mureikhi, M., & El-Akouri, K. (2010). Molecular
analysis of phenylalanine hydroxylase (PAH) gene from Libyan probands
with phenylketonuria and hyperphenylalaninemia. *Qatar
FoundationAnnualResearch Forum Proceedings, 2010*(1), BMP24.
https://www.qscience.com/content/papers/10.5339/qfarf.2010.BMP24
• El-Gharbi, S., Abe-Taka, Z., &Taki, M. (2010). Costeffectiveness of
establishing a neonatal screening programme for phenylketonuria in
Libya. *Applied Health Economics and Health Policy, 8*(6), 407–417.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21043542/
• El-Moghrabi, H. A., Ziuo, F. Y. M., El-houni, N. E., & Khalil, E. (2014).
A 12 year single-center hospital-based study in Libya. *Libyan Journal of
Medicine, 9*(1), 23594.
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4080488/
المجلد )9(، العدد)35(،)[مارس2025(ردمد: 2518-5799 1-1261
• Tadmouri, G. O., Nair, P., Obeid, T., Al Ali, M. T., Al Khaja, N., &
Hamamy, H. (2009). Consanguinity and reproductive health among
Arabs. Reproductive Health, 6(17). https://doi.org/10.1186/1742-4755-6-
17
• Foreman, P. K., Margulis, A. V., Alexander, K., Shediac, R.,
Calingaert, B., Harding, A., Pladevall-Vila, M., & Landis, S. (2021).
Birth prevalence of phenylalanine hydroxylase deficiency: A systematic
literature review and meta-analysis. Orphanet Journal of Rare Diseases,
16(1), 253. https://doi.org/10.1186/s13023-021-01874-6
• Costa, R. D., Galera, B. B., Rezende, B. C., Venâncio, A. C., & Galera,
M. F. (2020). IDENTIFICATION OF MUTATIONS IN THE PAH
GENE IN PKU PATIENTS IN THE STATE OF MATO GROSSO.
Revista paulista de pediatria : orgao oficial da Sociedade de Pediatria de
Sao Paulo, 38, e2018351. https://doi.org/10.1590/1984-
0462/2020/38/2018351.
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7025444/
• Hillert, A., Anikster, Y., Belanger-Quintana, A., et al. (2020). The genetic
landscape and epidemiology of phenylketonuria. *The American Journal
of Human Genetics, 107*(2), 234-250.
https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC7413859/
• Jafari, N., Karami, H., Rajabi, A., &Moradi, G. (2023). Phenylketonuria
incidence based on the results of the neonatal screening program and
evaluation of this program-based surveillance data system in Sirjan City
from 2012 to 2019. *The Open Public Health Journal, 16*.
https://openpublichealthjournal.com/VOLUME/17/ELOCATOR/e187494
45275987/FULLTEXT/
• Khemir, S., Siala, H., Taieb, S. H., et al. (2012). Screening of
threeMediterraneanphenylketonuria mutations in Tunisianfamilies.
*Journal of Genetics, 91*(1), 91–94.
https://www.ias.ac.in/article/fulltext/jgen/091/01/0091-0094
• Lyonnet, S., Caillaud, C., Rey, F., et al. (1989). Moleculargenetics of
phenylketonuria in Mediterranean countries: a mutation associatedwith
partial residualactivity of phenylalanine hydroxylase. *American Journal
of Human Genetics, 44*(4), 511–517.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/580
• National Organization for Rare Disorders. (n.d.). *Phenylketonuria*.
https://rarediseases.org/rare-diseases/phenylketonuria/
• P4H Network. (2025, July). *Libya's broken healthcare system drives
locals to migrate*. https://p4h.world/en/news/libyas-broken-healthcaresystem-drives-locals-to-migrate/
المجلد )9(، العدد)35(،)[مارس2025(ردمد: 2518-5799 1-1262
• Anwar, W. A., Khyatti, M., & Hemminki, K. (2014). Consanguinity and
genetic diseases in North Africa and immigrants to Europe. The European
Journal of Public Health, 24(suppl_1), 57-63.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25107999/
• Van Spronsen, F. J., Blau, N., Harding, C., Burlina, A., Longo, N., &
Bosch, A. M. (2021). Phenylketonuria. Nature reviews Disease primers,
7(1), 36. https://www.nature.com/articles/s41572-021-00267-0
• World Health Organization. (2025, March 20). *Public Health Situation
Analysis (PHSA) - Libya*. https://cdn.who.int/media/docs/defaultsource/2021-dha-docs/who-libya-phsa-2025.pdf?sfvrsn=dbf176f8_3
التنزيلات
منشور
إصدار
القسم
الرخصة
هذا العمل مرخص بموجب Creative Commons Attribution-NonCommercial-ShareAlike 4.0 International License.
